Tijd tot de alternatieve Monstertocht:

Dagen
Uren
Min.
Sec.
De PLN Monstertocht is gestart!

Officiële Sponsors 2021

Uw bedrijfsnaam hier?
Uw bedrijfsnaam hier?
Uw bedrijfsnaam hier?
Uw bedrijfsnaam hier?

1 MISSIE:

Een behandelmethode vinden voor de Genetische Hartspierziekte PLN 

Over PLN

De erfelijke PLN-mutatie werd in 2010 ontdekt en is vermoedelijk spontaan ontstaan tussen 1200 en 1400, bij iemand in het zuidoosten van Friesland. Alle PLN-dragers stammen af van deze ene Friese voorouder. De ziekte komt het meeste voor in de noordelijke provincies Friesland, Groningen en Noord-Holland. Onder andere door emigratie is PLN echter ook in vele Europese landen, de VS en Canada terecht gekomen.

Gevolgen PLN

De gevolgen van PLN kunnen zich vanaf ongeveer het twintigste levensjaar openbaren. Op zeventigjarige leeftijd heeft de helft van alle PLN-dragers serieuze hartgerelateerde klachten, zoals: hartritmestoornissen, hartoverslagen, kortademigheid, (ernstige) vermoeidheid, pijn op de borst, verminderd uithoudingsvermogen en plotselinge hartdood.

Tikkende tijdbom

Er zijn nu iets meer dan 1500 PLN-dragers bekend, maar naar schatting zijn er in heel Nederland zo’n 10 tot 14 duizend dragers. Al deze mensen lopen dus zonder dit te weten rond met een tikkende tijdbom. In het ernstigste geval kan iemand zelfs plotseling aan de gevolgen van PLN overlijden. Bovendien heeft een PLN-drager 50% kans de ziekte weer door te geven aan zijn of haar kinderen.

Behandeling PLN

Er bestaat op dit moment nog geen genezende behandeling voor de PLN-mutatie. Per patiënt wordt nu gekeken hoe de klachten zoveel mogelijk verminderd kunnen worden met behulp van medicijnen of een inplanteerbare cardioverter defibrillator. In uiterste gevallen kan een steunhart (LVAD) of een harttransplantatie noodzakelijk zijn.

Onderzoek naar PLN

Omdat de PLN-mutatie relatief weinig voorkomt, werd er in Nederland voorheen weinig onderzoek naar gedaan. Mede dankzij Stichting PLN is er nu wereldwijd aandacht voor onderzoek naar deze ziekte. Onder meer in het UMC Groningen, het Amsterdam UMC, UMC Utrecht en in diverse centra in de VS wordt inmiddels onderzoek gedaan naar oorzaken en genezing. Stichting PLN jaagt het onderzoek aan, motiveert en stimuleert jong talent en verbindt onderzoekers wereldwijd.

Bezoek de PLN website voor uitgebreide informatie.

Video afspelen

Doneer nu

0% gefinancierd
Voortgang: €0 van het donatiedoel €100.000,00.

Recente donaties:

Op de hoogte blijven?